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임상세포유전학(2판)

머 리 말

최근 유전학과 분자진단학의 발전으로 질병 진단에 있어 유전검사는 그 어느 때보다 중요한 위치를 차지하고 있으며, 정밀의학 개념의 도입으로 유전검사는 모

든 분야의 질환에 적용되고 있습니다. 세포유전학은 염색체 검사를 통해 염색체이상질환과 치료예후 등을 밝혀 질병치료에 있어 필수적인 학문으로 현재 임상

현장에서는 분석기술 또한 눈부신 발전을 하고 있습니다.

분자생물학적인 기술의 진보는 세포유전학의 범위를 계속 확대해 나가고 있습니다. 혼성화의 원리를 이용한 FISH는 염색체 검사의 해상도를 획기적으로 향상

시켰으며, 전통적인 세포유전학적 방법으로는 접근이 어려웠던 유전질환 검사, 염색체이상질환 검사, 암 검사의 치료효과 및 예후 판정 등에 지대한 공헌을 하였

습니다. 그 이후에는 마이크로어레이(Microarray) 기술이 도입되어 임상현장에서는 세포유전 검사와 FISH에서 Microarray 기술로 빠르게 이행되어가고 있습

니다. Microarray가 기존의 검사방법을 대체하게 되면서, CMA (chromosomal microarray analysis)는 염색체 이상의 임상적 진단을 위한 제1차 검사로 떠오

르고 있습니다. 차세대염기서열분석(NGS) 기술도 세포유전학에 도입되어 어레이 기술과 경쟁적 혹은 보완적인 관계로 같이 발전해나가고 있습니다.

본서는 세포유전학의 전통적인 개념과 기본에 먼저 충실하였습니다. 본서에서는 세포유전학의 기초, 세포분열과 세포주기, 염색체 이상 증후군, ISCN에 기초

한 명명법, 그리고 실제 현장에서 이루어지는 염색체 검사법에 대해 자세히 설명하였습니다. 그리고 학생들이 실제로 염색체 banding pattern에 기초하여 핵형

분석을 할 수 있도록 실습용 핵형분석 염색체를 제공하였습니다.

본서는 임상현장의 기술적 변화의 추세를 반영하여 최신 기술을 많이 소개하고자 노력하였습니다. FISH와 혈액종약 세포유전학에 지면을 많이 할애하였습니

다. Microarray, MLPA, NGS를 이용한 유전검사가 ISCN에 공식적으로 도입됨에 따라 이를 분자진단 부분 chapter에 포함시켜서 유전검사의 최신지견도 많이

소개하였습니다.

교과서 편찬 방식을 종래의 서술식에서 벗어나 슬라이드 방식을 취하였습니다. 슬라이드의 틀 속에 핵심개념을 간결하게 압축하여 정리하고, 중요한 주

제에 대한 명확한 개념 파악에 도움을 주고자 도해를 많이 넣었습니다. 슬라이드 교재는 교재와 presentation이 일체화됨으로서 교수자와 학습자의 동시

적인 소통에도 많은 도움을 줄 것으로 기대합니다.

그동안 본서의 집필을 위해 참여하고 애써주신 교육현장에 계신 교수님들과 임상현장에 계신 진단검사의학과 선생님들께 감사드립니다. 본서의 발간

을 위하여 후원해 주신 고려의학 제작진 여러분께 진심으로 감사의 인사를 드립니다.

2023년 8월

저자일동