본 교재는 의학, 약학, 유전체학, 자연과학, 정보학 등 세계적으로 저명한 40명의 전문가들이 집필하여 2013년에 완성한 최신의 교재로 약물유전체학 분야에 필요한 모든 분야를 고르게 포함하고 있다. 본 교재는 크게 두 부분으로 나누어져 있다. 첫 섹션에서는 약물유전체학의 소개, 분자유전학적인 개념, 유전자분석 방법, 윤리/경제/사회적인 측면에서의 약물유전체학, 약물효능의 비유전적/환경적 측면, 약물대사와 약물수송 및 약물반응에 직접 관여하는 유전자에서의 약물유전체학을 다루고 있으며 이러한 내용들은 약물유전체학의 이해에 기초가 되는 필수적인 요소이다. 두 번째 섹션에서는 각각의 임상 분야에서 약물유전체학의 임상적 적용과 역할에 대한최신정보를 기술하고 있다. 포함된 임상분야로는 심혈관질환, 감염, 암, 정신의학, 면역, 신경학, 위장관질환, 신장질환으로 요약되며, 주로 유전변이 정보를 임상에 성공적으로 적용하여 약물부작용을 현저하게 낮추고 치료효과를 높인 사례들의 소개와 그 동안 약물유전체학 정보가 많이 적용된 약물과 임상분야들이 집중 선정되어 기술되었다.

역자소개 iii

역자 머리말 v

Authors ix

Preface xiii



S E C T I O N I

일반적인 개념 1

1. 유전체학의 발전방향 1

2. 약물 유전체학의 유전적 개념: DNA, genes, polymorphisms, haplotypes, 명명법에 대한 기초검토 13

3. 유전 변이 확인 분석법과 생물정보학 31

4. 유럽 의약품청과 미국 식품의약품청의 약물유전체학에 관한 규제 고려사항 57

5. 약물유전체학과 연관된 윤리적, 법적 그리고 사회적 쟁점 73

6A. Cytochrome P450의 약물유전체학 87

6B. 2상 (phase II) 약물대사효소 115

7. 약물수송계 139

8. 약물대사에 영향을 미치는 비유전적 요소들 163

9. 약물유전체학 검사와 환자 상담에 대한 대중적 접근 177

10. 약물유전체 검사의 경제적 영향 측정을 위한 약물경제성 평가의 이해 195



S E C T I O N II

약물유전체학의 임상적용 221

11. 심혈관계 약물유전체학 221

12. 감염질환에 대한 약물유전체학과 약물유전학 259

13. 종양학에서의 약물유전체학 279